Kas Hastalıkları Nedir?
Kas hastalıkları
(Miyopatiler), hareketi sağlayan kas dokusunun birimleri olan kas hücrelerinin
yapısı veya işleyişini bozan hastalıklardır. Bebeklikten yaşlılığa kadar her yaşta
ortaya çıkabilir.
Çok fazla sayıda kas hastalığı tipi ve bunların da çok sayıda alt tipleri vardır. Bu tipleri belirlemede; hastalığa neden olan genler, etkilenen kaslar, belirtilerin ilk ortaya çıktığı yaş, hastalığın ilerleyiş hızı gibi değişkenler kullanılır.
Bugün için tanımlanmış ve tanınabilen ama kesin nedeni açıklanamayan 500 civarı kas hastalığı mevcuttur. Kas hastalıklarının büyük bir bölümü kalıtımsal, yani irsidir. Bu durumda kişinin yapısındaki genetik bir bozukluk, kas hücresinin yapısını veya işlevini bozar. Kalıtsal kas hastalıkları büyük çoğunlukla bebek, çocuk veya ergen bireyleri etkiler ve büyük bir bölümünün bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Çok az bir bölümü edinsel, sonradan gelişen kas hastalıklarıdır.
Kas Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Kas hastalıklarının çoğunda belirtiler, çocuklukta veya ergenlik-gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar.
Sık görülen belirtiler
Yürümekte
zorlanma, sık düşme
Güçsüz kaslar,
kaslarda incelme
Kas krampları
Ayağa kalkarken, merdiven çıkarken, koşarken veya zıplarken zorluk çekmek
Parmak uçlarında
yürüme
Göz kapaklarında düşme, sarkma
Solunum veya
yutma sıkıntısı
Görüş problemleri,
çift görme
Yüz kaslarında,
mimik ve çiğneme kaslarında zayıflık
Kas Hastalığı Tanı Yöntemleri
Tanı için öncelikle doktorunuz fizik muayene yapar. Kas kuvveti, refleksler ve koordinasyon testleri sinir sistemi ile ilgili diğer hastalıkların elenmesine yardımcı olur. Daha sonra hastadan ailesinin tıbbi geçmişi detaylı bir şekilde sorgulanır. Tanı için sıklıkla yapılan incelemeler:
Kan tahlilleri: Kasın yıkılması ile giden kas hastalıklarında kas yıkım enzimlerinin düzeyi (CK, CK-MB, AST, ALT gibi), kan sayımı, kan elektrolit düzeyleri gibi detaylı kan tahlili yapılır.
Elektronöromiyografi (ENMG): Kollar ve bacaklardaki sinirlerin elektriksel aktivitesi ölçülür. İğne elektrod ile de kasların kasılma ve gevşemesi sırasındaki görüntüleri incelenir.
Kas biyopsisi: Kas dokusundan küçük bir parça alınır. Bu parça hangi proteinlerin eksik veya hasar gördüğünü belirlemek için laboratuvarda incelenir. Kas hastalığının tipini belirlemede yardımcıdır.
Elektrokardiyogram (EKG): Kalpten gelen elektrik sinyallerini ölçer ve kalbin ne kadar hızlı attığını ve sağlıklı bir ritmi olup olmadığını belirler.
Diğer görüntüleme teknikleri: Kas hastalıklarının tanısı için vücuttaki kas kalitesini ve miktarını gösteren MR ve ultrason gibi görüntüleme yöntemlerine de başvurulabilir.
Genetik tarama testiler: Kas hastalığına neden olan genlerin bulunmasıdır. Genetik testler sadece teşhis etmede yardımcı olmaz, aile kurmayı planlayan, ailede hastalık öyküsü olan kişiler için de önemlidir. Genetik test sonuçlarının ne anlama geldiğini uzman doktorla ya da genetik danışmanla konuşmak doğacak çocukların sağlığı açısından büyük önem taşır.
Müsküler Distrofi (Kas distrofisi) Kalıtımı
Kas distrofisi, kasların ilerleyici zayıflığına ve bozulmasına neden olan bir grup genetik hastalıktır. Kas distrofisi, kasların yapı taşlarını oluşturan proteinlerin mutasyonu sonucu oluşur. Bu mutasyonlar, kasların normal şekilde büyümesini ve onarımını engeller.
Kas distrofisi kalıtımı, hastalığın türüne göre değişiklik gösterir. En yaygın görülen kas distrofisi türlerinden biri olan Duchenne kas distrofisi, X kromozomuna bağlı resesif olarak kalıtılır. Bu, hastalığın sadece erkeklerde görülmesine neden olur. Kızlar, hastalık için taşıyıcı olabilir, ancak genellikle herhangi bir belirti göstermezler. Duchenne kas distrofisi vakalarının yaklaşık %30’u, genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, embriyoda veya yumurtada oluşabilir. Diğer kas distrofisi türleri, otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılabilir.
Kas hastalıkları kalıtsal değil doğumdan sonra edinilmiş de olabilir. Kalıtsal kas hastalıkları, genetik mutasyonlar sonucu oluşurken edinilmiş kas hastalıkları ise, travma, enfeksiyon, ilaç kullanımı veya diğer sağlık sorunları sonucu oluşabilir.
Kas Hastalıklarında Kas Güçsüzlüğü
Kas güçsüzlüğü, kas hastalıklarında aşağıdaki şekillerde görülebilir:
Kas ağrısı
Kas krampları
Kaslarda şişlik
Kaslarda
incelme
Yürüme zorluğu
Merdiven çıkma
zorluğu
Kolları kaldırma
zorluğu
Yutma zorluğu
Solunum zorluğu
Çocuklarda Kas Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
Çocuklarda kas hastalığı, kasların zayıflığına, güçsüzlüğüne ve incelmesine neden olan bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar, kalıtsal veya edinilmiş olabilir.
Çocuklarda kas hastalığı belirtileri, hastalığın türüne ve nedenine göre değişir. Ancak, çocukların kas hastalığından şüphelenilebilecek bazı genel belirtiler şunlardır:
Yürüme
veya merdiven çıkma zorluğu
Oturduğu yerden
kalkmada zorluk
Kolları kaldırma
zorluğu
Kaslarda zayıflık
veya güçsüzlük
Kaslarda ağrı veya
kramp
Kaslarda şişlik
veya incelme
Yutma zorluğu
Solunum zorluğu
Kas hastalığı Tedavi Yöntemleri
Kas hastalıklarının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Belirtileri azaltabilecek ve hastanın yaşam kalitesini yükseltecek tedaviler uygulanır.
Fizik
Tedavi
Konuşma
terapisi
Solunum
tedavisi
Bağışıklık
sistemini baskılayan ilaçlar
Kas Hastalığı Rehabilitasyonu
Kas hastalığı rehabilitasyonu, kasların gücünü, dayanıklılığını ve hareket açıklığını iyileştirmek için tasarlanmış bir tedavi sürecidir.
Amaçları:
Kasların
gücünü ve dayanıklılığını artırmak
Kasların
hareket açıklığını iyileştirmek
Hareket
kabiliyetini ve bağımsızlığı artırmak
Komplikasyonları
önlemek
Kas hastalığı rehabilitasyonunda yapılan uygulamalar
Fizik
tedavi
Kas güçlendirme
egzersizleri
Germe ve esneme
egzersizleri
Masaj
Elektroterapi
Hidroterapi
Cerrahi
Sıkça sorulan sorular (SSS)
En sık görülen kas hastalığı hangisidir?
En sık
görülen kas
hastalığı, Duchenne Musküler Distrofisidir (DMD).
Kas hastalığı tanısında hangi testler
kullanılır?
Fizik muayene,
kan testleri, EMG, genetik testler ve kas biyopsisi kullanılır.
Kas hastalığı tedavi edilmezse ne
olur?
Kas zayıflığı ilerler,
hareket kısıtlılığı ve ciddi sağlık sorunları gelişebilir.
Kas kaybına neden olan hastalıklar hangileridir?
DMD, miyotonik
distrofi, polimiyozit, miyastenia gravis, SMA ve inflamatuar miyozit gibi
hastalıklar kas kaybına neden olabilir.
